Mutasi Diam (Silent Mutation) - Pengertian, Penyebab, Mekanisme, Aplikasi, Contoh

Pengertian, Penyebab, Mekanisme dan Contoh dari Mutasi Diam :

Pengertian Mutasi Diam

Apa itu Mutasi Diam ?

Mutasi diam adalah mutasi di mana perubahan urutan nukleotida DNA tidak menghasilkan efek yang dapat diamati pada organisme.

• Perubahan nukleotida tidak menghasilkan perubahan urutan asam amino atau struktur dan fungsi protein .
• Mutasi diam juga disebut mutasi netral karena ini tidak menyebabkan perubahan apa pun pada produk protein yang terbentuk.
• Mutasi senyap dimungkinkan karena fakta bahwa beberapa urutan kodon dapat mengkode asam amino yang sama. Akibatnya, dalam beberapa kasus, perubahan nukleotida tetap dapat menghasilkan asam amino yang sama.
• Mutasi diam juga disebut mutasi sinonim, tetapi semua mutasi sinonim tidak diam. Mutasi sinonim dapat memengaruhi transkripsi , penyambungan , transpor mRNA, dan translasi , yang semuanya dapat mengubah fenotipe organisme.
• Karena mutasi diam tidak mempengaruhi produk akhir protein, ini dianggap netral secara evolusioner.
• Namun, telah dipelajari bahwa organisme biasanya menunjukkan bias penggunaan kodon di mana mereka memilih kodon tertentu daripada yang lain sebagai hasil dari stabilitas translasi. Dengan demikian, mutasi diam tidak dapat dianggap sepenuhnya netral.
• Beberapa mutasi diam mungkin menunjukkan efek saat hadir dalam bentuk homozigot. Jadi, mutasi diam dalam bentuk heterozigot tetapi menghasilkan efek yang cukup besar bila diubah menjadi bentuk homozigot.

Penyebab Mutasi Diam

• Mutasi dapat disebabkan oleh sejumlah alasan berbeda yang dapat berkisar dari yang terjadi secara spontan sebagai kesalahan selama pemrosesan DNA atau diinduksi oleh keberadaan agen fisik.
• Mutasi spontan terjadi selama pemrosesan DNA, seperti replikasi DNA. Perubahan dapat terjadi karena beberapa kesalahan atau karena pencernaan oleh enzim seperti nuklease. Dalam beberapa kasus, mutasi ini juga dapat terjadi selama perbaikan urutan DNA yang rusak.
• Mutasi diam yang diinduksi terjadi ketika agen fisik seperti radiasi atau molekul menyebabkan perubahan nukleotida. Mutagen ini mengubah satu nukleotida menjadi nukleotida lain dengan cara yang tidak memengaruhi produk akhir.
• Dalam kasus mutasi diam, perubahan kodon tidak mengubah asam amino sebagai kodon asli dan kode kodon yang diubah untuk asam amino yang sama.
• Demikian pula, beberapa mutasi mungkin terjadi pada titik yang tidak memengaruhi struktur dan fungsi protein, sehingga mutasi tidak terjadi.
• Ada beberapa contoh di mana asam amino yang berbeda diproduksi, tetapi mirip dengan asam amino asli dalam struktur dan fungsinya. Akibatnya, mutasi tidak memengaruhi produk akhir, dan dapat dianggap diam.

Mekanisme Mutasi Diam

• Mutasi diam melibatkan mekanisme yang sama dengan mutasi lain di mana perubahan urutan nukleotida terjadi sebagai akibat dari tautomerisme atau ionisasi.
• Mekanisme mutasi spontan tidak sepenuhnya dipahami, namun diyakini bahwa mutasi terjadi baik karena penghapusan basa nukleotida atau karena perubahan struktur dan ikatan basa.
• Mekanisme umum mutasi diam adalah tautomerisme, di mana bentuk kimiawi nukleotida berubah antara bentuk keto dan bentuk enol.
• Sebagian besar nukleotida ada dalam bentuk keto dan membentuk ikatan hidrogen dengan nukleotida lain. Ketika bentuk keto diubah menjadi bentuk enol, molekul tersebut tidak dapat lagi membentuk ikatan hidrogen dengan nukleotida lain. Akibatnya, nukleotida tidak dapat berfungsi membentuk urutan DNA yang lengkap.
• Selain itu, beberapa perubahan juga dapat diamati sebagai akibat ionisasi dengan adanya radiasi pengion seperti sinar-X dan UV.
• Beberapa kesalahan dapat terjadi selama replikasi, di mana enzim pencernaan seperti nuklease dapat mencerna bagian tertentu dari urutan DNA.
• Perubahan nukleotida dalam mutasi diam tidak kentara dan tidak menghasilkan urutan asam amino yang sama sekali berbeda.
• Asam amino yang diterjemahkan bisa sama atau berbeda dengan karakteristik yang mirip sehingga tidak ada efek yang terlihat pada protein.

Pengaplikasian Mutasi Diam

Berikut ini adalah beberapa aplikasi mutasi diam ;

• Meskipun mutasi diam tidak menghasilkan efek yang dapat diamati pada protein yang dihasilkan, organisme cenderung mengembangkan bias kodon untuk kodon yang berbeda, yang menunjukkan kemungkinan efek evolusioner.
• Mutasi diam dapat digunakan untuk mempelajari pengaruh mutagen yang berbeda pada urutan DNA yang berbeda.
• Penggunaan mutasi diam juga penting untuk mempelajari berbagai kodon dan asam amino yang dikodekannya.
• Mutasi senyap dapat dibawa dari satu generasi ke generasi lainnya dalam bentuk heterozigot, yang tidak menunjukkan hasil apa pun. Namun, bila hadir dalam bentuk homozigot, hal ini dapat menunjukkan perubahan yang cukup besar dalam urutan asam amino, yang mempengaruhi struktur dan fungsi protein.
• Mutasi diam juga dapat digunakan untuk mempelajari sifat-sifat gen dan efek proses yang berbeda pada segmen DNA.

Contoh Mutasi Diam

• Contoh mutasi diam diamati dalam kasus di mana nukleotida timin digantikan oleh sitosin dalam kodon TTC, menghasilkan pembentukan kodon TTT.
• MRNA kodon masing-masing adalah AAG dan AAA. Namun, kedua kode mRNA ini untuk asam amino yang sama, lisin.
• Jadi, mutasi titik dalam suatu urutan dapat mengubah kodon, tetapi asam amino yang dihasilkan tetap sama. Dalam kasus ini, mutasi tidak bersuara karena tidak berpengaruh pada produk akhir.
• Hal ini dimungkinkan karena fakta bahwa banyak kodon dapat mengkode asam amino yang sama, yaitu degenerasi kodon.