Mutasi Kromosom - Pengertian, Penyebab, Mekanisme, Jenis dan Contoh

Pengertian, Penyebab, Mekanisme, Jenis dan Contoh dari Mutasi Kromosom :

Pengertian Kromosom

Apa itu Kromosom?

Kromosom adalah struktur DNA seperti benang panjang yang mengandung sebagian atau seluruh materi genetik suatu organisme.

• Kromosom ada dalam struktur tiga dimensi yang kompleks yang penting dalam regulasi transkripsi.
• Kromosom menunjukkan kekompakan unik karena bentuk kromosom yang terurai akan diukur panjangnya, tetapi bentuk kompak dapat dengan mudah ditempatkan di dalam inti sel.
• Kekompakan sangat penting selama pembelahan sel dan dalam pengorganisasian materi genetik. 
• Jumlah dan struktur kromosom dapat berbeda pada organisme yang berbeda dan sering digunakan sebagai ciri pembeda di antara organisme yang berbeda.
• Jumlah kromosom dalam organisme tertentu adalah konstan dan sering digunakan dalam penentuan filogeni dan taksonomi spesies.
• Bentuk, struktur, dan ukuran kromosom dapat berubah dari satu fase pertumbuhan sel ke fase lainnya selama pertumbuhan sel dan pembelahan sel.
•  Kromosom dalam organisme eukariotik dipadatkan dengan protein pengemas yang disebut histon dan protein pendamping. Protein ini mengikat kromosom dan memadatkan molekul DNA menjadi struktur seperti benang.
• Sebuah kromosom tunggal ditemukan dalam sel prokariotik, yang tidak tertutup oleh membran inti dan tetap bebas di dalam sitoplasma. Tidak ada protein kemasan yang terikat pada kromosom.
• Dengan demikian, kromosom adalah struktur sensitif yang penting untuk semua fungsi sistem kehidupan. Setiap perubahan pada kromosom dapat menyebabkan perubahan ringan hingga parah pada struktur dan fungsi organisme.

Pengertian Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah proses perubahan pada kromosom sebagai akibat dari bagian-bagian kromosom yang disusun ulang dan perubahan jumlah kromosom individu atau kumpulan kromosom yang ada dalam genom.

• Mutasi kromosom dapat dideteksi dengan pemeriksaan mikroskopis atau analisis genetik, atau keduanya. Ini membedakan mutasi kromosom dari mutasi gen yang tidak dapat dideteksi secara mikroskopis.
• Mutasi kromosom adalah hasil dari kecelakaan atau ketidakteraturan tertentu dalam kromosom pada saat pembelahan sel, penyilangan, atau pembuahan. Kejadian ini menyebabkan perubahan morfologi dan jumlah kromosom.
• Mutasi kromosom juga disebut penyimpangan kromosom, kelainan kromosom, atau kelainan kromosom, semuanya menunjukkan kemungkinan perubahan morfologi dan struktur kromosom.
• Mutasi kromosom menyebabkan kelainan pada fungsi sel dan organisme, karena mutasi kromosom dapat menyebabkan jumlah atau posisi gen yang tidak normal. 
• Ini diketahui menyebabkan penyakit genetik berbeda yang dapat diturunkan dan ditransfer dari satu generasi ke generasi lainnya.
• Mutasi ini, bagaimanapun, tidak selalu mempengaruhi fungsi sel karena beberapa mutasi dapat mempengaruhi daerah kromosom yang tidak menyusun susunan genetik organisme.
• Meskipun mutasi gen biasanya lebih parah daripada mutasi kromosom, beberapa mutasi kromosom dapat menyebabkan mutasi gen.

Penyebab Mutasi Kromosom

• Mutasi kromosom terjadi baik karena perubahan struktur kromosom atau karena kelainan jumlah kromosom.
• Dalam kedua kasus tersebut, penyebab terpenting termasuk kesalahan selama pembelahan kromosom atau penyilangan.
• Beberapa bagian kromosom mungkin tertinggal selama anafase, yang menyebabkannya hilang selama reorganisasi inti. Beberapa bahkan mungkin dicerna oleh nuklease.
• Dalam kasus duplikasi, sebagian atau seluruh kromosom mungkin terduplikasi sebagai akibat dari beberapa kesalahan selama pembelahan kromosom.
• Sebagian besar mutasi struktural terjadi pada persilangan, di mana kerusakan atau pemisahan kromosom yang abnormal dapat menyebabkan mutasi kromosom.
• Dalam kasus mutasi numerik, ketidakteraturan dalam pembelahan inti atau kecelakaan atau mutagen dapat mengubah genom sel.
• Pembentukan genom yang menyimpang pada organisme hidup disebabkan oleh ketidakteraturan selama meiosis. Ini dapat terjadi secara alami atau dibuat secara artifisial.
• Mutagen seperti radiasi dan molekul kimia mungkin juga terlibat dalam mutasi kromosom.
• Mutasi kromosom bersifat turun-temurun jika ada di bagian kromosom yang dapat diwariskan dan dengan demikian dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya.
• Bergantung pada penyebab, luas, dan posisi mutasi, mutasi kromosom dapat menghasilkan berbagai efek pada organisme.

Mekanisme Mutasi Kromosom

• Mekanisme yang terlibat dalam mutasi kromosom bergantung pada jenis mutasi.
• Perubahan struktur kromosom terjadi karena berbagai kesalahan atau kecelakaan selama pengorganisasian inti. Hilangnya bagian kromosom juga disebabkan oleh pencernaan bagian tersebut oleh nuklease.
• Perubahan jumlah kromosom terjadi karena pasangan abnormal atau keterlambatan selama siklus sel. Kromosom berpasangan di beberapa sel mungkin tidak dipisahkan selama anafase yang menyebabkan penambahan dan hilangnya kromosom.
• Selain itu, mutasi kromosom yang diinduksi juga dapat terjadi akibat paparan agen fisik seperti radiasi dan molekul kimia.
• Efek keseluruhan dari mutasi juga tergantung pada jenis mutasi dan mekanisme yang terlibat di dalamnya.

Jenis Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom secara luas dapat dikategorikan menjadi dua kelompok; mutasi kromosom I dan mutasi kromosom II.

1. Mutasi Kromosom I

Mutasi kromosom I termasuk mutasi struktural yang muncul sebagai akibat dari perubahan struktur kromosom. Perubahan struktur pada kromosom biasanya terjadi karena sifat kromosom yang membentuk pasangan dan mengalami lekukan, serta karena kecenderungan putus dan ujung yang lengket. Mutasi struktural dibagi lagi menjadi beberapa jenis tergantung pada mekanisme prosesnya;

a. Inversi

• Inversi adalah jenis mutasi struktural di mana bagian dari kromosom atau sekumpulan gen berputar 180 ° pada porosnya sendiri.
• Tidak ada kerugian atau keuntungan bersih dari gen tetapi hanya penataan ulang urutannya. Sebagian dari kromosom rusak dan kemudian bergabung kembali ke arah yang berbeda.
• Mutasi inversi dapat dideteksi secara sitologis dalam inti meiosis dengan mendeteksi loop inversi pada homolog berpasangan.
• Perilaku genetik dari kromosom yang berubah tergantung pada lokasi sentromer dari tempat inversi.
• Jika inversi tidak menyertakan sentromer maka disebut inversi paracentric, sedangkan jika sentromer dimasukkan disebut inversi pericentric.
• Jika inversi identik terjadi pada setiap anggota kromosom homolog, distribusi normal kromosom terjadi. Namun, heterozigot inversi mungkin menghasilkan penghapusan dan duplikasi selama penyeberangan.
  

Contoh Pembalikan

• Contoh inversi kromosom dapat diamati pada serangga Coelopa frigid , dimana inversi kromosom menghasilkan perbedaan fenotipe.
• Inversi kromosom hanya terjadi pada spesies yang lebih besar karena spesies yang lebih kecil tidak dapat bertahan dari mutasi.
• Perubahan yang diamati sebagai akibat mutasi adalah perbedaan ukuran tiga kali lipat pada pria. Perubahan heterokariotipe memiliki viabilitas yang lebih tinggi dari pada struktur aslinya.
• Dengan demikian, mutasi inversi pada spesies bertindak sebagai aset evolusioner pada spesies, yang meningkatkan kesesuaiannya dalam ekosistem.

b. Penghapusan (Deletion)

• Deletion adalah jenis mutasi struktural yang terjadi karena hilangnya sebagian kromosom akibat rusaknya kromosom.
• Penghapusan terjadi karena hilangnya sebagian kromosom, biasanya karena keterlambatan selama anafase dan pencernaan oleh nuklease.
• Kromosom yang telah mengalami penghapusan tidak dapat kembali normal dan, jika ditularkan ke generasi berikutnya, dapat diturunkan.
• Penghapusan dapat berupa terminal atau kabisat. Penghapusan terminal terjadi karena hilangnya bagian terminal kromosom. Ini melibatkan satu kerusakan pada kromosom.
• Penghapusan kromosom terjadi karena hilangnya bagian perantara kromosom. Ini melibatkan dua jeda di kedua ujung bagian yang dihapus.
• Penghapusan mematikan dalam kasus kromosom homozigot, dan bahkan dalam kromosom heterozigot, ada kemungkinan kecil untuk bertahan hidup. Namun, kromosom heterozigot dapat bertahan dari penghapusan yang lebih kecil.

Contoh Penghapusan

• Penghapusan lengan pendek kromosom 5 pada manusia menghasilkan tangisan khas kucing pada bayi.
• Ia juga dikenal sebagai sindrom nama Prancis 'cri du chat', yang menunjukkan tangisan seperti kucing.
• Orang-orang ini cenderung lambat secara mental dengan IQ di bawah 20 dan memiliki bentuk malformasi yang berbeda di laring, wajah bulan, hidung pelana, dan rahang bawah yang kecil.
• Sindroma yang bisa diwariskan dari satu generasi ke generasi lainnya bahkan mungkin bisa mempengaruhi telinga dan ukuran kepala.

c. Duplikasi / Amplifikasi

• Duplikasi adalah jenis mutasi struktural di mana ada bagian kromosom yang melebihi komposisi normal.
• Gen yang ada dalam sel mungkin ada lebih dari dua dosis sebagai akibat dari duplikasi. 
• Ketika duplikasi hanya ada di salah satu dari dua kromosom homolog, kromosom dengan segmen yang dipersiapkan membentuk lingkaran untuk mencocokkan posisi daerah homolog.
• Duplikasi dalam kromosom dapat terjadi dengan berbagai cara; duplikasi tandem, duplikasi tandem terbalik, duplikasi yang dipindahkan, duplikasi yang dialihkan, dan duplikasi ekstra-kromosom.
• Duplikasi tandem terjadi ketika daerah duplikat berada tepat di samping bagian normal kromosom yang sesuai.
• Duplikasi tandem terbalik terjadi ketika urutan gen di daerah duplikat hanya kebalikan dari urutan normal.
• Dalam duplikasi yang tergeser, wilayah duplikat tidak terletak di sebelah bagian normal.
• Ketika daerah duplikat melekat pada kromosom nonhomolog yang berbeda, itu disebut duplikasi yang dialihkan.
• Duplikasi ekstra-kromosom terbentuk ketika bagian yang diduplikasi memiliki sentromer, menghasilkan kromosom yang independen.

Contoh Duplikasi / Amplifikasi

• Duplikasi segmen kromosom X, yang disebut bagian 16A, di Drosophila adalah contoh klasik duplikasi.
• Bagian 16A kode untuk sifat batang di Drosophila, yang ditandai dengan mata yang lebih sempit, lonjong, dan berbentuk batang dengan beberapa segi.
• Setiap duplikasi bagian 16A mengintensifkan fenotipe batang, yang meningkatkan efek penyempitan.
• Duplikasi bagian tersebut bertindak sebagai faktor yang dominan secara genetik, dan fenotipe meningkat jika gen yang digandakan terjadi pada kromosom yang sama.

d. Translokasi

• Translokasi adalah jenis mutasi struktural yang dihasilkan dari pergeseran atau transfer bagian kromosom atau sekumpulan gen ke kromosom nonhomolog.
• Tidak ada keuntungan bersih atau hilangnya kromosom atau gen selama translokasi tetapi penataan ulang.
• Ada tiga jenis translokasi yang berbeda tergantung pada pola penataan ulang; translokasi sederhana, translokasi shift, dan translokasi timbal balik.
• Translokasi sederhana melibatkan satu jeda dalam kromosom di mana potongan yang rusak kemudian menempel pada salah satu ujung kromosom nonhomolog.
• Translokasi shift melibatkan penyisipan segmen rusak kromosom secara interstisial dalam kromosom nonhomolog.
• Translokasi timbal balik adalah pertukaran segmen yang ditranslokasi dengan yang lain untuk membuat dua kromosom yang ditranslokasi.
• Pertukaran bagian kromosom antara kromosom nonhomolog menghasilkan hubungan baru dengan kemungkinan fenotipe baru.

Contoh Translokasi

• Serangkaian translokasi timbal balik yang langka dapat diamati di Oenothera yang melibatkan semua 7 pasangan kromosom.
• Beberapa translokasi ada di dalam set, yang menghasilkan kombinasi mematikan yang berbeda.
• Hasil translokasi dalam struktur kromosom seperti cincin di mana gamet biasanya tidak bertahan dari mutasi.
• Gamet yang layak terbentuk hanya jika keterkaitannya adalah disjungsi bergantian dari struktur cincin.

2. Mutasi Kromosom II

Mutasi kromosom II termasuk mutasi yang disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom dalam sel. Perubahan jumlah seluruh kromosom disebut heteroploidi. Ini menghasilkan perubahan fenotipik, modifikasi rasio fenotipik, dan perubahan kelompok keterkaitan. Heteroploidi selanjutnya dapat dibagi menjadi dua kategori berbeda tergantung pada perubahan di seluruh rangkaian kromosom atau di seluruh kromosom tunggal.

a. Aneuploidy

• Aneuploidi adalah jenis mutasi yang mengubah bagian dari satu set kromosom, mengakibatkan hilangnya satu atau lebih kromosom atau penambahan kromosom.
• Aneuploidi akibat hilangnya kromosom disebut hipoploidi, sedangkan akibat penambahan kromosom disebut hiperploidi.
• Hipoploidi biasanya terjadi karena hilangnya satu kromosom (monosomi) atau karena hilangnya sepasang kromosom (nulisomi).
• Hiperploidi, pada gilirannya, mungkin melibatkan penambahan satu kromosom (trisomi) atau penambahan sepasang kromosom (tetrasomi).
• Aneuploid disebabkan akibat nondisjungsi selama mitosis atau meiosis. 
• Jika aneuploidi terjadi pada gamet tanaman, tanaman tersebut tidak dapat bertahan hidup, tetapi pada hewan, beberapa ketidakseimbangan genetik yang menyebabkan kematian yang lebih tinggi atau penurunan kesuburan dapat terjadi.

Contoh Aneuploidi

• Sindrom Down adalah contoh aneuploidi yang dikaitkan dengan kondisi trisomik untuk salah satu autosom manusia terkecil (kromosom no. 21).
• Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling umum pada kelahiran hidup dan menunjukkan 50 karakteristik fisik yang berbeda.
• Ciri-cirinya dapat berkisar dari keterbelakangan mental ringan dan sedang hingga lipatan epicanthal internal dan lidah bengkak.
• Penyebab utama trisomi adalah tidak berfungsinya kromosom 21 selama oogenesis. Sindrom Down pada anak juga dapat terjadi akibat pasangan kromosom nondisjungsi pada spermatogenesis.

b. Poliploidi

• Poliploidi adalah jenis euploidi (perubahan pada seluruh rangkaian kromosom) di mana suatu organisme memiliki lebih dari dua set genom (2x).
• Poliploid mencakup kombinasi yang berbeda seperti triploid, tetraploid, pentaploid, heksaploid, dan gurita. 
• Poliploid lebih tinggi dari tetraploid tidak umum di lingkungan alami, tetapi dapat diamati pada beberapa tanaman dan bunga hias.
• Poliploidi selanjutnya dapat dibagi menjadi tiga kelompok; autopolyploid, allopolyploid, dan autoallopolyploid.
• Autopolyploids adalah poliploid yang terdiri dari himpunan dasar kromosom yang sama tetapi dikalikan untuk membentuk banyak himpunan.
• Allopolyploids adalah poliploid yang dihasilkan dari penggandaan jumlah kromosom pada hibrida dari dua spesies yang berbeda.
• Efek morfologi poliploidi yang paling umum adalah gigantisme yang biasa terlihat pada serbuk sari dan sel berukuran besar. Disamping itu juga menurunkan kesuburan tanaman ke berbagai derajat.

Contoh Poliploidi

• Contoh poliploidi dapat diamati pada rumput 'doob' ( Cynodon dactlylon ) yang banyak dibudidayakan di Asia Selatan.
• Ini triploid dan steril tetapi dapat diperbanyak secara vegetatif. Hasil poliploidi pada tanaman berukuran besar mengalami penurunan tekanan osmotik seiring dengan peningkatan kadar air.
• Laju pembelahan sel rendah, sehingga laju pertumbuhan tanaman juga menurun. Ini juga telah mengurangi kandungan auksin yang menurunkan laju respirasi mereka.

Pengaplikasian Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom memiliki penerapan yang berbeda di berbagai cabang biologi, beberapa di antaranya adalah;

• Mutasi dapat digunakan sebagai metode untuk merancang pengaturan khusus gen secara unik untuk memecahkan masalah biologis yang berbeda.
• Mutasi kromosom juga penting pada tingkat yang diterapkan dalam pengobatan, tumbuhan, dan pemuliaan hewan.
• Mutasi ini memainkan peran penting dalam proses evolusi dengan membentuk genom dan kromosom organisme yang berbeda.
• Poliploidi terinduksi telah digunakan untuk menghasilkan buah dan sayuran tanpa biji. Monoploidi memfasilitasi eksperimen genetik karena semua gen dalam monoploid diekspresikan.
• Mutasi kromosom dapat diadopsi sebagai bentuk terapi molekuler untuk mengobati berbagai penyakit genetik dan keturunan.